Autisme, wat is de oorzaak?

genen

Er is reeds jarenlang een controverse gaande over de link tussen het MMR-vaccin en autisme, soms laaien de passies hierbij hoog op.
Ongeruste ouders stellen zich de volgende vraag:  "Als het MBR-vaccin niet leidt tot autisme wat is dan wel de oorzaak?"

Zoals u kan verwachten is het niet evident hierop een antwoord te geven. Dit is zelden mogelijk met complexe aandoeningen.
Autisme is niet zoals tuberculose, er is geen bacterie die de ziekte veroorzaakt.
In feite zijn de meeste onderzoekers de mening toegedaan dat "autisme" geen aparte stoornis is maar wel een klinisch gedefinieerde pervasieve ontwikkelingsstoornis met fenotypische diverse neuropsychiatrische symptomen en kenmerken.

Deze manifesteren zich als een spectrum van sociale en communicatieve tekorten, stereotiepe patronen en gedragsstoornissen. Dit spectrum van de symptomen wordt gezamenlijk omschreven als Autisme Spectrum Stoornissen (ASDs of ASS) en variëren van ernstige mentale retardatie vaak gepaard met epileptische aanvallen tot mildere varianten zoals het Asperger Syndroom.
Symptomen van ASS worden meestal duidelijk bij kinderen van drie jaar oud, maar zijn reeds detecteerbaar vanaf 14 maanden.

Dit is een van de redenen dat de ongefundeerde kritiek op de ‘link’ tussen autisme en het MBR-vaccin zo hardnekkig standhoudt, de leeftijd waarop het vaccin wordt toegediend is vaak de leeftijd waarop de eerste autisme symptomen zich voordoen.
Er is uitgebreid onderzoek gebeurd naar de neuropathologie en neurobiologie van Autismespectrumstoornissen en een aantal wijzigingen in het zenuwstelsel worden in verband gebracht met autisme.

Het gaat om afwijkingen in de hersenen groei, neurale patronen en corticale connectiviteit alsmede wijzigingen in de structuur en functie van synapsen en dendrites.
De oorzaak van deze evolutie, en dus autisme, is niet zo duidelijk.

ASS zijn in de eerste plaats genetische aandoeningen, maar ook milieu-factoren kunnen een rol spelen.

Genen: Dit is de belangrijkste.

In het geval van autisme, zoals bij vele complexe aandoeningen, kan de erfelijkheid geschat worden.
Erfelijkheid verwijst naar het deel van de fenotypische variatie die is toe te schrijven aan genetische variatie.

Als een bepaald kenmerk van de erfelijkheid 100% is, dan is dit kenmerk geheel toe te schrijven aan genetische variatie, indien de erfelijkheid 0% is dan is het kenmerk geheel toe te schrijven aan een milieu-variant. Bij sommige schattingen, overstijgt erfelijkheid van autismespectrumstoornissen de 90%.

Studies bij tweelingen ondersteunen een sterke genetische component en een verhoogd risico op herhaling bij broers en zusters – de kans dat een jongere broer of zuster van een autistisch kind ook autisme heeft is hoger dan 15%.
Als we vergelijken met de statistieken bij de algemene bevolking (1 op 500 voor "autisme" en 1 op 150 voor "Autismespectrumstoornissen (ASS)" bestaat er weinig twijfel over dat een groot stuk van de puzzel in onze genen ligt.

Het probleem is dat autisme niet veroorzaakt is door een mutatie in één enkel gen.
Er werden bijna 30 afzonderlijke genen geïdentificeerd die een rol spelen bij Autismespectrumstoornissen.

Een groep geleid door Christopher Walsh in Harvard gebruikt ‘homozygosity mapping’ om sommige genen te isoleren die in verband gebracht werden met autisme.

Homozygosity mapping bestudeert gezinnen waar de ouders dezelfde voorouders delen, wat het risico vergroot dat schadelijke recessieve mutaties bij de kinderen zich ophopen.
Dit is ook de reden dat inteelt een sociaal taboe is.

Walshes groep vond een aantal verschillende mutaties in de autistische kinderen uit deze gezinnen, een aantal van die mutaties werden geassocieerd met vernietigingen van grote delen van het genoom of met chromosomale herschikkingen.

Een deelgroep hiervan kan worden geassocieerd met mutaties in autistische kinderen met ouders die niet verwant zijn, en ondersteunt de hypothesen dat afwijkingen in deze genen ASS veroorzaken.
Opmerkelijk is dat sommige van de genen geïdentificeerd door Walsh’s groep ook  verband houden met andere neurologische aandoeningen, inclusief het Fragiele-X syndroom, Rett syndroom en Epilepsie.

Beweren dat de oorzaak van autisme een reeks van mutaties is in het genoom dat veranderingen teweeg brengt in de hersenstructuur en leidt tot een spectrum van symptomen dat wij autisme noemen is echter onvoldoende en zou ons leiden tot het negeren van een deel van het plaatje.

Sommige onderzoekers denken dat de schatting van 90% erfelijkheid te hoog ligt, en ook al is dit niet het geval dan nog speelt het milieu een rol bij autisme.

Milieu-factoren.

Er is heel wat onderzoek naar de rol van milieu-toxines die een rol spelen in het veroorzaken van autisme en deze manier van denken leidt tot het verhaal van de MBR-autisme link.

Het argument hier is dat de enorme toename van autisme in de laatste paar decennia verwijst naar een milieu-invloed die niet langs de weg van de genetica kan uitgelegd worden.
Onderzoekers concentreren zich op de gebruikelijke verdachten – zware metalen zoals arseen, lood en kwik.
Er is reeds enig bewijs geleverd ter ondersteuning van een verband tussen zelfs lage blootstelling aan giftige zware metalen en neurologische problemen zoals ADHD en lagere IQ’S.

Dit verband heeft geleid tot de bangmakerij met betrekking tot het kwik dat thimoserol bevat in het MBR-vaccin.
Echter, na herhaalde onderzoeken is gebleken dat de autisme diagnoses blijven stijgen ook na de verwijdering van thimoserol uit het vaccin.
Bij een tweede interessante lijn van het onderzoek wordt gekeken naar een ander type milieu-invloed – met name maternale virale infecties bij kinderen met autisme.

Sinds het midden van de jaren-90 weten onderzoekers dat er een sterke correlatie bestaat tussen de moeder influenza-infectie, met name in het tweede trimester, en de kans op autistische kinderen.

Recent onderzoek heeft geprobeerd de reden voor dit verschijnsel te achterhalen met behulp van diermodellen.
Een recente studie beschrijft een muis-systeem waarbij volwassen nakomelingen van viraal geïnfecteerde moeders een aantal ASS symptomen vertonen.
Afgezien van de mogelijke oorzakelijke gevolgen van virus-infectie, zou een muis-model zou van groot nut kunnen zijn voor de ontwikkeling van therapieën voor autisme.

Tot slot, wanneer we denken aan milieu-invloeden op autisme, is het belangrijk om de rol van het milieu op de genetica te verkennen.
Veel van de soorten van de genetische veranderingen die zijn aangewezen als oorzakelijk in autisme zijn indicatief voor een soort van DNA-schade – DNA-schade die het gevolg kan zijn van blootstelling aan een milieu-toxine.

Veel wetenschappers, hebben het gevoel hebben dat de recente autisme ‘epidemie’ voornamelijk  is toe te schrijven aan een betere screening en diagnostiek.
Met andere woorden, voor de jaren 1980, werden veel mensen die lijden aan autisme gediagnosticeerd als "traag" of gediagnosticeerd met een ander soort mentale retardatie.

Het alternatief is dat er sprake is van een of meer milieu-elementen waaraan we in toenemende mate blootgesteld worden en die de de oorzaak zijn van vaker voorkomende gevallen van autisme.

Autistische kinderen met oorzakelijke mutaties zijn geboren met die mutaties.
Ze zijn afkomstig ofwel in een zeer vroeg stadium van ontwikkeling, mogelijk als gevolg van blootstelling aan bepaalde toxines in de baarmoeder, of ze kwamen van de ouders.

De boodschap is dat de onderzoekers niet weten wat de oorzaak is voor autisme bij kinderen.

Het meeste bewijsmateriaal ondersteunt dat genetica de dominante rol speelt, maar als de frequentie van autisme blijft stijgen, dan zijn er zeer waarschijnlijk een aantal factoren in onze omgeving die een rol spelen.

Dat is waar we zijn aanbeland met de onderzoeken naar de oorzaken van autisme.

Onderzoekers hebben aangetoond dat het weinig waarschijnlijk is dat het MBR-vaccin leidt tot autisme.

Ze kunnen echter het leed van de ouders niet verzachten door de echtige schuldige aan te wijzen.

Tags: , ,

Comments are closed.