<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<rss version="2.0"
	xmlns:content="http://purl.org/rss/1.0/modules/content/"
	xmlns:wfw="http://wellformedweb.org/CommentAPI/"
	xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"
	xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom"
	xmlns:sy="http://purl.org/rss/1.0/modules/syndication/"
	xmlns:slash="http://purl.org/rss/1.0/modules/slash/"
	>

<channel>
	<title>Autisme Journaal &#187; Fragiele-x</title>
	<atom:link href="http://autisme.skriebels.be/categorie/fragiele-x/feed/" rel="self" type="application/rss+xml" />
	<link>http://autisme.skriebels.be</link>
	<description></description>
	<lastBuildDate>Sun, 22 Jan 2012 16:50:20 +0000</lastBuildDate>
	<language>en</language>
	<sy:updatePeriod>hourly</sy:updatePeriod>
	<sy:updateFrequency>1</sy:updateFrequency>
	<generator>http://wordpress.org/?v=3.3.1</generator>
		<item>
		<title>Studie hoopvol voor nieuw geneesmiddel bij de behandeling van fragiele-X</title>
		<link>http://autisme.skriebels.be/studie-hoopvol-voor-nieuw-geneesmiddel-bij-de-behandeling-van-fragiele-x/</link>
		<comments>http://autisme.skriebels.be/studie-hoopvol-voor-nieuw-geneesmiddel-bij-de-behandeling-van-fragiele-x/#comments</comments>
		<pubDate>Mon, 17 Jan 2011 10:49:35 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Fragiele-x]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://autisme.skriebels.be/?p=291</guid>
		<description><![CDATA[Het eerste medicijn dat de onderliggende aandoening van fragiele-X (de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke verstandelijke handicap) aanpakt i.p.v. de symptomen, stemt onderzoekers hoopvol. Dit werd gepubliceerd in een nieuwe studie in het januari nummer van &#8220;Science Translational Medicine&#8221;. Onderzoekers van de &#8220;Rush University Medical Center&#8221; hielpen bij het ontwerpen van de studie en nemen nu deel in de follow-up van het klinisch onderzoek. &#160; De gegevens uit het begin van de proef op 30 fragiele-X patiënten, gaven aan dat het medicijn, AFQ056, gemaakt door Novartis Pharmaceuticals, hielp bij de verbetering van de symptomen bij sommige patiënten. Patiënten die het beste reageerden hebben een soort &#8216;vingerafdruk&#8217; in hun DNA, die kan fungeren als marker om te bepalen wie de behandeling dient te krijgen. &#8220;Dit is een spannende ontwikkeling. Het is de eerste keer dat we bij een ontwikkelingsstoornis in de hersenen die een verstandelijke beperking veroorzaakt een behandeling hebben gericht op de onderliggende aandoening, in tegenstelling tot een ondersteunende behandeling van de gedragssymptomen. Dit medicijn kan een model worden voor de behandeling van andere stoornissen, zoals autisme,&#8221; zei kinderneuroloog Dr. Elizabeth Berry-Kravis, één van de auteurs van de studie. Het geneesmiddel is bedoeld om de activiteit te blokkeren van [...]]]></description>
		<wfw:commentRss>http://autisme.skriebels.be/studie-hoopvol-voor-nieuw-geneesmiddel-bij-de-behandeling-van-fragiele-x/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Hersenbeschadiging helpt onderzoek naar Fragiele-X Syndroom</title>
		<link>http://autisme.skriebels.be/hersenbeschadiging-helpt-onderzoek-naar-fragiele-x-syndroom/</link>
		<comments>http://autisme.skriebels.be/hersenbeschadiging-helpt-onderzoek-naar-fragiele-x-syndroom/#comments</comments>
		<pubDate>Tue, 25 Sep 2007 10:18:00 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Fragiele-x]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://autisme.skriebels.be/2007/09/25/hersenbeschadiging-helpt-onderzoek-naar-fragiele-x-syndroom/</guid>
		<description><![CDATA[Onderzoekers maakten bekend dat een onlangs ontdekte hersenbeschadiging nieuwe perspectieven opent voor onderzoek naar de behandeling van het fragiele-x syndroom. De ontdekking bij ratten verstrekt een inzicht in hoe de genmutatie, verantwoordelijk voor fragiele-x, de communicatie van hersencellen verandert; rapporteerde &#34;Proceedings of the National Academy of Sciences&#34;. Het &#8222;fragiele-X syndroom is een veel voorkomende vorm van een erfelijke geestelijke stoornis,&#8220; verklaarde medeauteur Gary J. Bassell, een professor van celbiologie aan de Universiteit Emory in Atlanta. &#8222;Het heeft sterke banden met autisme en epilepsie.&#8220; Het fragiele-X syndroom komt voor bij &#233;&#233;n op 4.000 mannen en &#233;&#233;n op 8.000 vrouwen, noteerde Bassell. Werkend met de cellen van rattenhersenen, vond het team dat de synapsen tussen hersenencellen in het deel van de hersenen genaamd het hippocampus bij dieren met fragiele-X gebrekkig zijn. &#8222;Wij ontdekten wat het specifieke onderliggende defect is,&#8220; zei hij. &#8222;Het is eigenlijk een tekort in de receptor mGluR5, die zich op de oppervlakte van de neuronen bevindt. Het defect zorgt voor een overmaat aan signalen.&#8220; De kinderen met fragiele-X hebben moeite met de verwerking van informatie, omdat deze receptoren teveel signalen toestaan en de functie van andere receptoren veranderen, theoretiseerde Bassell. Toen zijn team de receptor met een mGluR5-antagonist behandelde [...]]]></description>
		<wfw:commentRss>http://autisme.skriebels.be/hersenbeschadiging-helpt-onderzoek-naar-fragiele-x-syndroom/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
	</channel>
</rss>
<!--
Hyper cache file: 8776eda44b3413c1ca733f1f6c7d5a1e
Cache created: 08-02-2012 09:34:49
HCE Version: 0.9.8
Load AVG: 0.96(2)
-->
