Een studie onder leiding van onderzoekers van de Universiteit van Southern California en Vanderbilt University hebben een specifiek gen-variant ontdekt dat een verband legt tussen een genetisch verhoogd risico voor autisme samen met gastro-intestinale (GI) aandoeningen.
De bevindingen suggereren dat een verstoorde signalering door het MET-gen kan bijdragen tot een syndroom dat autisme en samen voorkomende gastro-intestinale aadoeningen bevat, zegt onderzoekleider Pat Levitt, directeur van het Instituut Zilkha Neurogenetic op de Keck School of Medicine (foto).
De studie verschijnt in de maart-editie van het tijdschrift Pediatrics.
Autisme is een ontwikkelingsstoornisstoornis die wordt gekenmerkt door tekorten in communicatievaardigheden, sociaal gedrag en inflexibel gedrag. Terwijl gastro-intestinale aandoeningen veel voorkomen bij personen met autisme, hebben onderzoekers er lang over gedebatteerd of een samen met autisme voorkomende gastro-intestinale (GI) dysfunctie een unieke autisme subgroep vertegenwoordigt, zeggen Levitt en Daniel Campbell.
In reactie op deze klinische observaties, zijn sommige autistische patiënten reeds op tarwe en zuivelarme diëten geplaatst. Artsen zeggen dat ze bij deze patiënten verbeteringen zien in gedrag en spraak, omdat ze zich beter voelen als ze stoppen met het eten van voedingsmiddelen die voor gastro-intestinale problemen kunnen zorgen, volgens Levitt.
“Het is zoals het afleggen van een examen in de klas terwijl je de griep hebt“, zei hij. “Je zou niet goed presteren. Als mensen zich beter voelen, functioneren zij beter. Ik vrees dat veel ouders de resultaten interpreteren als een ondersteuning van gluten-en caseïne-vrije diëten en dat dit misplaatste hoop geeft aan gezinnen,” zei hij.
Maar er zijn ook veel autistische patiënten die geen baat hebben bij een aangepast dieet, en ongeveer de helft van de patiënten die deelnamen aan zijn studie hadden geen gastro-intestinale stoornissen.
“Maagdarmstelselaandoeningen veroorzaken geen autisme. Autisme is een stoornis van de ontwikkeling van de hersenen,” zegt Levitt. “Maar onze studie is de eerste die het genetische risico voor autisme en samen voorkomende GI aandoeningen bijeenbrengt, op een manier die zorgt voor een biologisch plausibele verklaring waarom ze zo vaak samen voorkomen.”
Onderzoekers analyseerden medische dossiers van 214 gezinnen in het “Autism Genetic Resource Exchange (AGRE)“. Zij vonden dat een variant van het desbetreffende Met-gen werd geassocieerd met autisme specifiek in die families waar ook een persoon met autisme en een GI conditie voorkwamen.
De studie brengt onderzoekers dichter bij het begrijpen van de complexe genetische risico’s voor autisme. Er is echter nog meer onderzoek nodig, doordat verschillende combinaties van genen waarschijnlijk resulteren in verschillende soorten van autistische kenmerken, zegt Levitt.
“Wij geloven dat er nog andere genen zijn die zullen bijdragen tot het identificeren van de verschillende subgroepen van personen met een autismespectrumstoornis,” zegt hij. “Wij geloven ook dat er behoefte is aan onderzoek naar de vraag of de kinderen met samen-voorkomende GI dysfunctie en autisme unieke kenmerken hebben die ons zullen helpen voorspellen welke behandelingen het beste zijn voor hen.”
Recent Comments